СРАВНЕНИЕ ФЛУОРЕСЦЕНТНОГО И МАСС-СПЕКТРОМЕТРИЧЕСКОГО МЕТОДОВ ДЛЯ СКРИНИНГА НОВОРОЖДЕННЫХ НА БОЛЕЗНЬ ФАБРИ

Аннотация

Болезнь Фабри — вызванное мутациями в гене GLA Х-сцепленное наследственное заболевание, которое входит в группу лизосомных болезней накопления. Неонатальный скрининг новорожденных мальчиков технически возможен благодаря измерению активности фермента альфа-галактозидазы А в сухих пятнах крови с применением методов масс-спектрометрического и флуоресцентного анализа. Цель исследования: оценить перспективу внедрения сравниваемых методов энзимодиагностики в практику неонатального скрининга. Для обоих подходов показана достоверность различий в измеряемой активности фермента в образцах биологического материала между группами новорожденных и пациентов с болезнью Фабри. Небольшая модификация флуориметрического метода за счет центрифугирования 96-луночного микропланшета перед измерением может улучшить отношение сигнал / шум.

Об авторах

Список литературы

Mehta A., Hughes D.A. Fabry disease. 2002 Aug 5 [Updated 2017 Jan 5]. In book Adam M.P., Ardinger H.H., Pagon R.A. et al., eds. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2021. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1292/

Кузенкова Л.М., Намазова-Баранова Л.С., Подклетнова Т.В., Геворкян А.К., Вашакмадзе Н.Д., Савостьянов К.В. и др. Болезнь Фабри: особенности заболевания у детей и подростков. Вопросы современной педиатрии. 2015; 14 (3): 341-8. https://doi.org/10.15690/vsp.v14i3.1369

CLSI. Blood Collection on Filter Paper for Newborn Screening Programs; Approved Standard — Sixth Edition. CLSI Document NBS01-A6. Wayne, PA: Clinical and Laboratory Standards Institute; 2013.

Linthorst G.E., Vedder A.C., Aerts J.M., Hollak C.E. Screening for Fabry disease using whole blood spots fails to identify one-third of female carriers. Clin. Chim. Acta. 2005; 353 (1-2): 201-3. https://doi.org/10.1016/j.cccn.2004.10.019

Gal A., Hughes D.A., Winchester B. Toward a consensus in the laboratory diagnostics of Fabry disease — recommendations of a European expert group. J. Inherit. Metab. Dis. 2011; 34(2): 509-14. https://doi.org/10.1007/s10545-010-9261-9

Gelb M.H. Newborn Screening for Lysosomal Storage Diseases: methodologies, screen positive rates, normalization of datasets, second-tier tests, and post-analysis tools.Int. J. Neonatal. Screen. 2018; 4(3): 23. https://doi.org/10.3390/ijns4030023

Lukacs Z., Nieves Cobos P., Mengel E., Hartung R., Beck M., Deschauer M. et al. Diagnostic efficacy of the fluorometric determination of enzyme activity for Pompe disease from dried blood specimens compared with lymphocytes-possibility for newborn screening. J. Inherit. Metab. Dis. 2010; 33(1): 43-50. https://doi.org/10.1007/s10545-009-9003-z

Schielen P.C.J.I., Kemper E.A., Gelb M.H. Newborn Screening for lysosomal storage diseases: a concise review of the literature on screening methods, therapeutic possibilities and regional programs.Int. J. Neonatal. Screen. 2017; 3(2): 6. https://doi.org/10.3390/ijns3020006

Schmidt W. Optical spectroscopy in chemistry and life sciences: an introduction. Weinheim: Wiley-VCH; 2005.

Ключевые слова