ВЫЯВЛЕНИЕ МАРКЕРА Y-ХРОМОСОМЫ В ПЛАЗМЕ БЕРЕМЕННЫХ ЖЕНЩИН МЕТОДОМ ПЦР В РЕАЛЬНОМ ВРЕМЕНИ: ДИАГНОСТИЧЕСКАЯ ТОЧНОСТЬ НА РАЗНЫХ СРОКАХ БЕРЕМЕННОСТИ

Аннотация

Проведена оценка клинической информативности теста на выявление маркёра Y-хромосомы в плазме беременной женщины на разных сроках беременности методом ПЦР в реальном времени (ПЦР-РВ). Исследованы образцы крови 4616 женщин на сроках беременности от 4 до 32 эмбриональных недель. Детекцию маркёра Y-хромосомы проводили на основе амплификации участка гена TSPY. Маркёр Y-хромосомы однозначно выявлен в 2131 образце, что составило 46,2% от общего числа проанализированных проб. В 233 образцах (5%) маркёр Y-хромосомы выявлен с пониженной достоверностью, в 15 образцах (0,3%) при первичном исследовании однозначного заключения о наличии или отсутствии в плазме Y-специфичной ДНК сделать не удалось. Диагностическая точность определения маркёра Y-хромосомы в плазме женщины на 4-6-й эмбриональной неделе беременности составляла 95,5%, с 7-й недели и на более поздних сроках беременности диагностическая точность достигала 97,3-98,2%. Тестирование с 7-й недели эмбрионального развития может рекомендоваться для надёжного пренатального определения пола плода по результатам анализа внеклеточной циркулирующей фетальной ДНК методом ПЦР-РВ.

Об авторах

Список литературы

Finning K.M., Chitty L.S. Non-invasive fetal sex determination: Impact on clinical practice. Semin. Fetal Neonat. Med. 2008; 13(2): 69-75.

Odeh M., Granin V., Kais M., Ophir E., Bornstein J. Sonographic fetal sex determination. Obstet. Gynecol. Surv. 2009; 64(1): 50-7.

Lo Y.M.D., Corbetta N., Chamberlain P.F., Rai V., Sargent I.L., Redman C.W.G., Wainscoat J.S. Presence of fetal DNA in maternal plasma and serum. Lancet. 1997; 350(9076): 485-7.

Брызгунова О.Е., Лактионов П.П. Формирование пула циркулирующих ДНК крови: источники, особенности строения и циркуляции. Биомедицинская химия. 2015; 61(4): 409-26

Hui L. Noninvasive Approaches to Prenatal Diagnosis: Historical Perspective and Future Directions. Methods in Molecular Biology. 2019; 1885: 45-58.

Guibert J., Benachi A., Grebille A.G., Ernault P., Zorn J.R., Costa J.M. Kinetics of SRY gene appearance in maternal serum: detection by real-time PCR in early pregnancy after assisted reproductive technique. Hum. Reprod. 2003; 18(8): 1733-6.

Rijnders R.J.P., Van Der Luijt R.B., Peters E.D.J., Goeree J.K., Van Der Schoot C.E., Ploos Van Amstel J.K., Christiaens G.C. Earliest gestational age for fetal sexing in cell-free maternal plasma. Prenat. Diagn. 2003; 23: 1042-4.

Lo Y.M., Zhang J., Leung T.N., Lau T.K., Chang A.M.Z., Hjelm N.M. Rapid clearance of fetal DNA from maternal plasma. Am. J. Hum. Genet. 1999; 64: 218-24.

Hui L., Vaughan J.I., Nelson M. Effect of labor on postpartum clearance of cell-free fetal DNA from the maternal circulation. Prenat. Diagn. 2008; 28; 304-8.

Gratacos E., Nicolaides K. Clinical Perspective of Cell-Free DNA Testing for fetal aneuploidies. Fetal Diagn. Ther. 2014; 35(3): 151-228.

Chiu R.W., Lo Y.M. Non-invasive prenatal diagnosis by fetal nuclic acid analysis in maternal plasma the coming of age. Semin. Fetal. Neonat. Med. 2011; 16: 88-93.

Devaney S.A., Palomaki G.E., Scott J.A., Bianchi D.W. Noninvasive fetal sex determination using cell-free fetal DNA: A systematic review and meta-analysis. JAMA. 2011; 30(6): 627-36.

Wright C.F., Wei Y., Higgins J.P., Sagoo G.S. Non-invasive prenatal diagnostic test accuracy for fetal sex using cell-free DNA a review and meta-analysis. BMC Res. Notes. 2012; 5: 476.

Mackie F.L., Hemming K., Allen S., Morris R.K., Kilby M.D. The accuracy of cell-free fetal DNA-based non-invasive prenatal testing in singleton pregnancies: a systematic review and bivariate meta-analysis. BJOG. 2017; 124(1): 32-46.

Веропотвелян Н.П., Погуляй Ю.С. Неинвазивная пренатальная диагностика: истоки, реалии, ближайшие перспективы. Здоровье женщины. 2013; 77: 65-71.

Тороповский А.Н., Никитин А.Г., Жмырко Е.В., Скороходов Л.С., Беляков А.В., Викторов Д.А. Анализ показателей информативности наборов реагентов «ТЕСТ-SRY» и «ТЕСТ-RHD» при определении пола и резус-фактора плода. Фундаментальные исследования. 2014; 10: 1566-71.

Hughes I.A. Disorders of sex development: a new definition and classification. Best Pract. Res. Clin. Endocrinol. Metab. 2008; 22: 119-34.

Kim K.S., Kim J. Disorders of sex development. Korean J. Urol. 2012; 53(1): 1-8.

Anik A., Catli G., Abaci A., Böber E. 46.XX male disorder of sexual development: a case report. J. Clin. Res. Pediatr. Endocrinol. 2013; 5: 258-60.

Lonardo F., Cantalupo G., Ciavarella M., Monica M.D., Lombardi C., Maioli M., Masella L., Nazzaro A., Scarano G. Prenatal diagnosis of 46, XX testicular DSD. Molecular, cytogenetic, molecular-cytogenetic, and ultrasonographic evaluation. Prenat. Diagn. 2009; 29: 998-1001.

Zenteno J.C., Lopez M., Vera C., Mendez J.P., Kofman-Alfaro S. Two SRY-negative XX male brothers without genital ambiguity. Hum. Genet. 1997; 100: 606-10.

Zenteno-Ruiz J.C., Kofman-Alfaro S., Mendez J.P. 46, XX sex reversal. Arch Med Res. 2001; 32: 559-66.

Berglund A., Johannsen T.H., Stochholm K., Viuff M.H., Fedder J., Main K.M., Gravholt C.H. Incidence, prevalence, diagnostic delay, and clinical presentation of female 46,XY disorders of sex development. J. Clin. Endocrinol. Metab. 2016; 101(12): 4532-40.

Jung E.J., Im D.H., Park Y.H., Byun J.M., Kim Y.N., Jeong D.H., Sung M.S., Kim K.T., An H.J., Jung S.J., Lee K.B. Female with 46, XY karyotype. Obstet. Gynecol. Sci. 2017; 60(4): 378-82.

Chapelle A., Hortling H., Niemi M., Wennström J. XX sex chromosomes in a human male. Acta Med. Scand. 1964; 175: 25-8.

Ключевые слова