Аннотация
Представлены данные о новом методе диагностики болезней обмена пуринов и пиримидинов с использованием ВЭЖХ в комбинации с электроспрейной масс-спектрометрией. Подробно описаны процедура анализа от преаналитического этапа до интерперетации данных жидкостной хроматографии масс спектрометрии, контроль качества данных анализа, масс-спектрометрические параметры и хроматографические условия исследования пуринов, пиримидинов и их метаболитов. Приведены референсные значения для пуриновых и пиримидиновых нуклеозидов и оснований в моче у здоровых индивидуумов, химическая структура пуринов, пиримидинов и их метаболитов, а также примеры хроматомасс-спектрограмм при различных наследственных нарушениях обмена пуринов и пиримидинов. Статья предназначена для педиатров всех профилей, медицинских генетиков и врачей клинико-лабораторной диагностики.
Об авторах
Мамедов Ильгар СалеховичГБОУ ВПО Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова Минздрава России is_mamedov@mail.ru
Список литературы
Simmonds H.A., Duley J.A., Fairbanks L.D., McBride M.B. When to investigate for purine and pyrimidine disorders: introduction and review of clinical and laboratory indications. J. Inherit. Metab. Dis. 1997; 20: 214-26.
Hartmann S., Okun J.G., Schmidt C-D., Garbade S.F. et al. Comprehensive Detection of Disorders of Purine and Pyrimidine Metabolism by HPLC with Electrospray Ionization Tandem Mass Spectrometry. Clinical Chemistry. 2006; 52: 1127-37.
Merceles R., Martin J.J., DeHaene I., DeBarsy T.H., Van den Berghe G. Myoadenilate deaminase deficiency in a patient with facial and limb girdle myopathy. J. Neurol. 1981; 225: 157.
Harkness R.A., Coade S.B., Walton K.R., Wright D. Xanthine oxidase deficiency and ‘Dalmatian’ hypouricemia: Incidence and effect of exercise. J. Inherit. Metab. Dis. 1983; 6: 114.
Harkness R.A., McCreanor G.M., Simpson D., MacFadyen I.R. Pregnancy in and incidence of xanthine oxidase deficiency. J. Inherit. Metab. Dis. 1986; 9: 407.
Sumi S., Imaeda M., Kidouchi K., Ohba S., Hamajima N., Kodama K., Togari H., Wada Y. Population and family studies of dihydripyrimidinuria; prevalence, inheritance mode, and risk of fluorouracil toxicity. Am. J. Med. Genet. 1998; 63: 717.
Sebesta I., Krijt J., Kmoch S., Hartmannova H., Wojda M., Zeman J. Adenylosuccinase deficiency: clinical and biochemical findings in 5 Czech patients. J. Inherit. Metab. Dis. 1997; 20(3): 343-4.
Torres R.J., Puig J.G. Hypoxanthine-guanine phosophoribosyltransferase (HPRT) deficiency: Lesch-Nyhan syndrome. Orphanet. J. Rare. Dis. 2007; 2: 48.
Марри Р., Греннер Д., Мейес П., Родуэлл В. Биохимия человека. Гинодман Л.М. и Кандрора В.И., ред. Москва. 1993; Т. 2.
Scriver C.R., Beaudet A.L., Sly W.S., Valle D., Childs B., Kinzler K.W., Vogelstein B. “The Metabolic And Molecular Bases of Inherited Disaes” eight edition, 2001; II: 2528.
https://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-APRT.pdf Simmonds HA. Adenine phosphoribosyltransferase deficiency. Orphanet Encyclopedia. 2003.
Mathews C.K. DNA precursor metabolism and genomic stability. The FASEB Journal. 2006; 20: 1300-14.
https://www.orphan-europe.com/
Fairbanks L.D., Marinaki A.M., Carrey E.A., Hammans S.R., Duley J.A. Deoxyuridine accumulation in urine in thymidine phosphorylase deficiency (MNGIE). J. Inherit. Metab. Dis. 2002; 25: 603-4.
Jaeken J., Van den Berghe G. An infantile autistic syndrome characterised by the presence of succinylpurines in body fluids. Lancet. 1984; 2: 1058-61.