Аннотация
В статье представлены результаты обследования 110 пациентов (57 мужчин, 53 женщины, в возрасте от 2 до 58 лет) с микроцитарными гипохромными анемиями. Использованный набор лабораторных маркеров, включающий гематологические параметры (MCV, индекс Менцера), биохимические (сывороточное железо, ферритин), данные электрофореза (Hb A2, Hb F) и молекулярно-генетического анализа (мутации бета-глобинового гена) позволили выявить и доказать носительство талассемии у 70 из 110 пациентов с микроцитарными анемиями. Предложенный набор маркеров можно использовать в скрининговых программах и для дифференциальной диагностики носителей бета-талассемии и пациентов с железодефицитной анемией (ЖДА).
Об авторах
Жиленкова Юлия ИсмаиловнаФГБОУ ВО «Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова» Минздрава России 191015, Санкт-Петербург yuliaismailovna@mail.ru
Список литературы
Cao A., Galanello R. Beta-thalassemia. Genet. Med. 2010; 12 (2): 61-76.
Weatherall D.J. The inherited diseases of hemoglobin are an emerging global health burden. Blood. 2010; 115 (22): 4331-6.
Modell B., Darlison M. Global epidemiology of haemoglobin disorders and derived service indicators. Bull. World Health Organ. 2008; 86 (6): 480-7.
Токарев Ю.Н. Гемоглобинопатии: географическое распространение, этиопатогенез, диагностика, принципы лечения и профилактика. Терапевтический архив. 1998; 70 (5): 2-74
Galanello R., Origa R. Beta-thalassemia. Orphanet J. Rare Dis. 2010; 5: 11
Лохматова М.Е., Сметанина Н.С., Финогенова Н.А. Эпидемиология гемоглобинопатий в Москве. Педиатрия. Журнал имени Г.Н. Сперанского. 2009; 87 (4): 46-50.
Жиленкова Ю.И., Пшеничная К.И., Ивашикина Т.М. Распространенность гемоглобинопатий среди детей Санкт-Петербурга. Медицинский алфавит. 2015; 1 (2): 29-31.
Ryan К., Bain B.J., Worthington D., James J., Plews D., Mason A. et al. Significant haemoglobinopathies: guidelines for screening and diagnosis. Br. J. Haematol. 2010; 149 (1): 35-49.
Cousens N., Gaff C. Carrier screening for beta-thalassaemia: a review of international practice. Eur. J. Hum. Genet. 2010; 18 (10): 1077-83.
Old J., Galanello R., Eleftheriou A. Prevention of Thalassaemia and other Haemoglobin Disorders. 2nd ed. Nicosia, Cyprus: Thalassaemia International Federation; 2013.
Cappellini M.D., Cohen A., Eleftheriou APh, Piga A., Porter J, Taher A. Guidelines for the Clinical Management of Thalassemia [Internet]. 2nd ed. Nicosia (CY): Thalassaemia International Federation; 2008. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK173968/.
Alkindi S., Pathare A., Al-Madhani A., Al-Haddabi H., Al-Abri Q., Gravell D. et al. Neonatal Screening Mean haemoglobin Ali red cell indices in cord blood from Omani neonates. Sultan Qaboos Univ. Med. J. 2011; 11 (4): 462-9.
Rahim F., Ahadi R. Thalassaemia and Haemoglobin Disorders in the Khuzestan Province of Iran. J. Clin. Diagn. Res. 2008; 2 (3): 820-6.
Karnpean R., Pansuwan A., Fucharoen G., Fucharoen S. Evaluation of the URIT-2900 automated hematology analyzer for screening of thalassemia and hemoglobinopathies in Southeast Asian populations. Clin. Biochem. 2011; 44 (10-11): 889-93.
Bordbar E., Taghipour M., Zucconi B. Reliability of Different RBC Indices and Formulas in Discriminating between β-Thalassemia Minor and other Microcytic Hypochromic Cases. Mediterr. J. Hematol. Infect. Dis. 2015; 7 (1): e2015022.
Sehgal K., Mansukhani P., Dadu T., Irani M., Khodaiji S. Sehgal index: A new index and its comparison with other complete blood count-based indices for screening of beta thalassemia trait in a tertiary care hospital. Indian J. Pathol. Microbiol. 2015; 58 (3): 310-5.