Аннотация
Представлена диагностика пароксизмальной ночной гемоглобинурии (ПНГ). ПНГ — орфанное заболевание, характеризующееся отсутствием GPI-якоря на клетках крови в результате мутации гена PIG-A на коротком плече Х-хромосомы. Некоторые белки, связанные с GPI-якорем, выполняют функцию защиты от активации компонентов комплемента и образования мембранатакующего комплекса (МАК). Наиболее подвержены действию МАК эритроциты, подвергающиеся разрушению в кровеносном русле. Поэтому одним из основных признаков ПНГ является комплемент-зависимый внутрисосудистый гемолиз, показатели которого длительное время играли ключевую роль в диагностике ПНГ. Современным методом диагностики ПНГ является проточная цитометрия. Рекомендовано направлять на исследование ПНГ-клона пациентов с гемолизом неясного генеза, тромбозом церебральных вен и вен живота, тромбоцитопенией и макроцитозом, а также больных с апластической анемией, миелодиспластическим синдромом, миелофиброзом. Для диагностики ПНГ используется международный протокол, рекомендованный Международным обществом клинической цитометрии (2010 г.). Нами разработан метод оценки ретикулоцитов с целью выявления ПНГ-клона. Доказана высокая корреляция размера ПНГ-клона, измеренного среди ретикулоцитов согласно предложенному способу, с ПНГ-клоном в числе гранулоцитов и моноцитов, определенных согласно международному стандартизованному подходу.
Об авторах
Наумова Елена ВладимировнаГБОУ ДПО "Российская медицинская академия последипломного образования" Минздрава России 123995, Москва, ул. Баррикадная, 2/1 Кафедра клинической лабораторной диагностики, науч. сотр. e_naum@mail.ru
Список литературы
Кулагин А.Д., Лисуков В.А., Козлов В.А. Апластическая Анемия. Новосибирск: Наука; 2008.
Кулагин А.Д., Лисуков И.А., Птушкин В.В., Шилова Е.Р., Цветаева Н.В., Михайлова Е.А. Национальные клинические рекомендации по диагностике и лечению пароксизмальной ночной гемоглобинурии. Онкогематология. 2014; 9 (2): 20-8.
Абдулкадыров К.М. Клиническая гематология: Справочник. СПб.: Питер; 2006.
Идельсон Л.И., Бенисович В.И., Савина Л.С., Радживиловская Е.Г. Оценка сахарозного теста для диагностики пароксизмальной ночной гемоглобинурии. Проблемы гематологии и переливания крови. 1972; 17 (8): 55-7.
Josten K.M., Tooze J.A., Borthwick-Clarke C., Gordon-Smith E.C., Rutherford T.R. Acquired aplastic anemia and paroxysmal nocturnal haemoglobinuria: studies on clonality. Blood. 1991; 12: 3162-7.
Bessler M., Mason P.J., Hillmen P., Miyata T., Yamada N., Takeda J. et al. Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH) is caused by somatic mutations in the PIG-A gene. EMBO J. 1994; 13 (1): 110-7.
Takeda J., Miyata T., Kawagoe K., Iida Y., Endo Y., Fujita T. et al. Deficiency of the GPI anchor caused by a somatic mutation of the PIG-A gene in paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. Cell. 1993; 73 (4): 703-11.
Ware R.E., Rosse W.F., Hall S.E. Immunophenotypic Analysis of Reticulocytes in Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria. Blood. 1995; 86 (4): 1586-9.
Parker C.J. Bone marrow failure syndromes: paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. Hematol. Oncol. Clin. North America. 2009; 23 (2): 333-46.
Jandl J.H., ed. Blood. Textbook of Hematology. Physiology of red cells. 1-st ed. Boston, Mass: Little Brown and Company; 1987.
Lee G.R., Bithell T.C., Foerster J., Athens J.W., Lukens J.N. Granulocytes-neutrophils. In: Wintrobe’s Clinical Hematology. 1993; 9: 223.
Latour R.P., Mary J.Y., Salanoubat C., Terriou L., Etienne G., Mohty M. et al. Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria: Natural history of disease subcategories. Blood. 2008; 112 (8): 3099-106.
Parker C., Omine M., Richards S., Nishimura J., Bessler M., Ware R. Diagnosis and management of PNH. Blood. 2005; 106 (12): 3699-709.
Borowitz J.M., Craig F.E., DiGiuseppe G.A., Illingworth A.J., Rosse W., Sutherland D.R. et al. Guidelines for the diagnosis and monitoring of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria and related disorders by flow cytometry. Cytometry Part B: Clinical Cytometry. 2010; 78B (4): 211-30.
Peter Hillmen. The Role of Complement Inhibition in PNH. ASH Education Book. 2008; 1: 116-23.
Saso R., Marsh J., Cevreska L., Szer J., Gale R.P., Rowlings P.A. et al. Bone marrow transplants for paroxysmal nocturnal haemoglobinuria. Br. J. Haematol. 1999; 104 (2): 392-6.
De Latour R.P., Schrezenmeier H., Mary J.Y. et al. Stem cell transplantation for paroxysmal nocturnal haemoglobinuria: an ongoing joint study of the AA WP EBMT Group and the French Society of Haematology. In: 35-th Annual Meeting of the European Group for Blood and Marrow Transplantation. Goteborg, Sweden; 2009: abstract 316.