Аннотация
Недавние исследования молекулярной физиологии фибриллина и патофизиологии наследственных нарушений структуры и функции соединительной ткани, таких как диссекция и аневризма аорты, миксоматозно измененные створки и пролапс митрального клапана, синдром гипермобильности суставов, продемонстрировали, что большую роль в появлении этих пороков развития играют изменения передачи сигналов ростовыми факторами и матрично-клеточного взаимодействия. Эти состояния при манифестирующем синдроме Марфана могут быть следствием аномалий фибриллина-1, при дефиците которого растормаживается процесс активации трансформирующего ростового фактора β (TGFβ). Участие TGFβ в патогенезе синдрома Марфана позволяет рассматривать антагонистов ангиотензин-превращающих ферментов как потенциальных лекарственных препаратов в терапии этого заболевания. В статье проведен анализ данных литературы по этой проблеме.
Список литературы
Земцовский Э.В. Диспластические фенотипы и диспластическое сердце. Аналитический обзор. СПб.: Ольга; 2007.
Ades L., CSANZ Cardiovascular Genetics Working Group. Guidelines for the diagnosis and management of Marfan syndrome. Heart Lung Circ. 2007; 16 (1): 28-30.
Annes J.P., Munger J.S., Rifkin D.B. Making sense of latent TGF-beta activation. J. Cell. Sci. 2003; 116 (Pt. 2): 217-24.
Beighton P. Ehlers-Danlos syndromes: Revised nosology, Villefranche, 1997. Am. J. Med. Genet. 1998; 77 (1): 31-7.
Blobe G.C., Schiemann W.P., Lodish H.F. Role of transforming growth factor beta in human disease. N. Engl. J. Med. 2000; 342: 1350-8.
Byers P.H. Determination of the molecular basis of Marfan syndrome: a growth industry. J. Clin. Invest. 2004; 114: 161-3.
Chung A.W., Yang H.H., Radomski M.W., van Breemen C. Longterm doxycycline is more effective than atenolol to prevent thoracic aortic aneurysm in Marfan syndrome through the inhibition of matrix metalloproteinase-2 and -9. Circ. Res. 2008; 102 (8): 73-85.
Collod-Béroud G., Le Bourdelles S., Ades L. Ala-Kokko L., Booms P., Boxer M. et al. Update of the UMD-FBN1 mutation database and creation of an FBN1 polymorphism database. Hum. Mutat. 2003; 22 (3): 199-208.
Corson G.M., Charbonneau N.L., Keene D.R., Sakai L.Y. Differential expression of fibrillin-3 adds to microfibril variety in human and avian, but not rodent, connective tissues. Genomics. 2004; 83 (3): 461-72.
Coucke P.J., Willaert A., Wessels M.W., Callewaert B., Zoppi N., De Backer J. et al. Mutations in the facilitative glucose transporter GLUT10 alter angiogenesis and cause arterial tortuosity syndrome. Nat. Genet. 2006; 38 (4): 452-7.
Cushing M.C., Mariner P.D., Liao J.T., Sims E.A., Anseth K.S. Fibroblast growth factor represses Smad-mediated myofibroblast activation in aortic valvular interstitial cells. FASEB J. 2008; 22 (6): 1769-77.
De Paepe A., Devereux R.B., Dietz H.C., Hennekam R.C., Pyeritz R.E. Revised diagnostic criteria for the Marfan syndrome. Am. J. Med. Genet. 1996; 62 (4): 417-26.
Freed L.A., Benjamin E.J., Levy D., Larson M.G., Evans J.C., Fuller D.L. et al. Mitral valve prolapse in the general populationthe benign nature of echocardiographic features in the Framingham Heart Study. J. Am. Coll. Cardiol. 2002; 40 (7): 1298-304.
Gelb B.D. Marfan’s syndrome and related disorders — more tightly connected than we thought. N. Engl. J. Med. 2006; 355 (8): 841-4.
Grainger D.J., Witchell C.M., Metcalfe J.C. Tamoxifen elevates transforming growth factor-β and suppresses diet-induced formation of lipid lesions in mouse aorta. Nat. Med. 1995; 1 (10): 1067-73.
Grahame R., Bird H.A., Child А. The revised (Brighton, 1998) criteria for the diagnosis of benign joint hypermobility syndrome (BJHS). J. Rheumatol. 2000; 27 (7): 1777-9.
Habashi J.P., Judge D.P., Holm T.M., Cohn R.D., Loeys B.L., Cooper T.K. Losartan, an AT1 antagonist, prevents aortic aneurysm in a mouse model of Marfan syndrome. Science. 2006; 312 (5770): 117- 21.
Hollister D.W., Godfrey M., Sakai L.Y., Pyeritz R.E. Immunohistologic abnormalities of the microfibrillar-fiber system in the Marfan syndrome. N. Engl. J. Med. 1990; 323 (3): 152-9.
Judge D.P., Dietz Н.С. Marfan’s syndrome. Lancet. 2005; 366: 1965-76.