Сопоставление методов электрофореза, иммунотурбидиметрического измерения и фенотипирования альфа-1-антитрипсина для диагностики альфа-1-антитрипсиновой недостаточности

Аннотация

Качественный и количественный дефицит альфа-1-антитрипсина (А1АТ) является врожденным фактором предрасположенности к ряду состояний, включая хроническую обструктивную болезнь легких и первичную эмфизему, а также поражение печени. В данном исследовании проведена оценка анализа альфа-1-фракции (А1Ф) методом зонального электрофореза для выявления больных с альфа-1-антитрипсиновой недостаточностью (ААТН). Обследованы пациенты с пониженной (1-я группа) и нормальной (2-я группа) А1Ф на протеинограмме. Для проведения электрофореза использовалась система капиллярного электрофореза Capillaris-2 Flex Piercing (Sebia, Франция), а также система для электрофореза в агарозном геле SAS-1/SAS-2 (Helena Biosciences, Великобритания). Для количественного определения А1АТ были использованы коммерческий набор Sentinel Diagnostics (Италия) и биохимический анализатор А15 (Biosystems, Испания). Результаты исследования показали, что снижение А1Ф на протеинограмме коррелировало с уменьшением концентрации А1АТ в сыворотке крови и с наличием его патологического фенотипа. Средние значения концентрации А1АТ в 1-й и 2-й группах составили 1148 и 1738 мг/л соответственно. Общая частота патологических фенотипов в 1-й группе составила 76,0% (19/25), что достоверно отличалось от показателей 2-й — 7,1% (2/28). Таким образом, электрофорез протеинов сыворотки крови может быть достаточно информативен для первичного отбора больных, которым требуется обследование на наличие ААТН.

Об авторах

Список литературы

Буйкин С.В. Пузырев.В.П. Альфа-1-антитрипсиновая недостаточность. Перспективы скрининга. Сообщение 1. Бюллетень Сибирского отделения Российской академии медицинских наук. 2004; 1: 92-97.

Fregonese L., Stolk J. Hereditary alpha-1-antitrypsin deficiency and its clinical consequences. Orphanet. J. Rare Dis. 2008; 3: 16.

Lockett A.D., Van Demark M., Gu Y., Schweitzer K.S., Sigua N., Kamocki K. et al. Effect of cigarette smoke exposure and structural modifications on the alpha-1 Antitrypsin interaction with caspases. Mol. Med. 2012; 18: 445-54.

Carroll T.P., O’Connor C.A., Reeves E.P., McElvaney N.G. Alpha-1 Antitrypsin Deficiency — A Genetic Risk Factor for COPD . Chronic Obstructive Pulmonary Disease — Current Concepts and Practice. 2012.

American Thoracic Society/European Respiratory Society statement: standards for the diagnosis and management of individuals with alpha-1 antitrypsin deficiency. Am. J. Respir. Crit. Care Med. 2003; 168(7): 818-900.

de Serres F., Blanco I. Role of alpha-1 antitrypsin in human health and disease. J. Intern. Med. 2014.

Brantly M.L., Paul L.D., Miller B.H., Falk R.T., Wu M., Crystal R.G. Clinical features and history of the destructive lung disease associated with alpha-1-antitrypsin deficiency of adults with pulmonary symptoms. Am. Rev. Respir. Dis. 1988. 138(2): 327-36.

Alpha 1-antitrypsin deficiency: memorandum from a WHO meeting. Bull. World Health. Organ. 1997; 75(5): 397-415.

Ключевые слова