Аннотация
Представлены результаты выявления соматической мутации в гене янускиназы-2 (V617F JAK2) в пробах крови лиц, включенных в программу диспансеризации взрослого населения и периодических профилактических осмотров работников железнодорожного транспорта. Для выполнения исследования была разработана технология аллельспецифической ПЦР-РВ в пулированных пробах из образцов крови, поступающих в клинико-диагностическую лабораторию для гематологического анализа. По результатам тестирования среди 986 человек в возрасте от 45 до 90 лет (медиана 69 лет) было обнаружено 0,7°% пациентов (3 женщины и 4 мужчины) с мутацией V617F JAK2. Учитывая высокий тромбогенный потенциал мутации V617F JAK2 и ее вовлеченность в патогенез хронических миелоидных опухолей, считаем целесообразным включить тест на ее выявление в меню лабораторных исследований программы диспансеризации населения.
Об авторах
Ольховский Игорь АлексеевичКрасноярский филиал ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр гематологии» Минздрава РФ, 660036, Красноярск, Россия; ФГБНУ Федеральный исследовательский центр «Красноярский научный Центр Сибирского отделения РАН», 660036, Красноярск, Россия; канд. мед. наук, дир. Красноярского филиала ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр гематологии» Минздрава РФ; e-mail: krashemcenter@mail.ru
Список литературы
Jelinek J., Oki Y., Gharibyan V., Bueso-Ramos C., Prchal J.T., Verstovsek S. et al. JAK2 mutation 1849G>T is rare in acute leukemias, but can be found in CMML , Philadelphia chromosome-negative CML , and megakaryocytic leukemia. Blood. 2005; 106(10): 3370-3
Tefferi A., Vardiman J.W. Classification and diagnosis of myeloproliferative neoplasms: The 2008 World Health Organization criteria and point-of-care diagnostic algorithms. Leukemia. 2008; 22(1): 14-22.
Xu X., Zhang Q., Luo J., Xing S., Li Q., Krantz S.B. et al. JAK2V617F: prevalence in a large Chinese hospital population. Blood. 2007; 109(1): 339-42.
Orloff Kenneth, Tierney Bruce. Community Health Screening Report. 2010. Available at: https://www.atsdr.cdc.gov/HAC/pha/CommunityHealthScreeninginPA2010/CommunityHealthScreeningReport.pdf (Accessed 22 September 2015).
Nielsen C., Bojesen S.E., Nordestgaard B.G., Kofoed K.F., Birgens H.S. JAK2V617F somatic mutation in the general population: myeloproliferative neoplasm development and progression rate. Haematologica. 2014; 99(9): 1448-55.
Titmarsh G.J., Duncombe A.S., McMullin M.F., O’Rorke M., Mesa R., De Vocht F. et al. How common are myeloproliferative neoplasms? A systematic review and meta-analysis. Am. J. Hematol. 2014; 89(6): 581-7.
Ольховский И.А., Столяр М.А. Особенности агрегационной активности тромбоцитов у пациентов с мутацией в гене JAK2: гендерные отличия и эффект аспирина. Гематология и трансфузиология. 2014; (1): 11-4.