Научно-практический журнал Клиническая лабораторная диагностика

Взаимосвязь показателей гомоцистеина и генетических полиморфизмов, обусловливающих нарушения обмена фолатов у здорового населения

Кулюцина Елена Романовна

ISSN: 0869-2084 (Print) ISSN: 2412-1320 (Online)

Посмотреть или загрузить статью

Скачать
Читать
Аннотация Об авторах Список литературы Ключ. слова

Аннотация

Цель исследования - изучение взаимосвязи уровня гомоцистеина (ГЦ) и генетических полиморфизмов, обусловливающих нарушения обмена фолатов, у здорового населения в разных возрастных и гендерных группах. В исследование включено 168 доноров: 98 мужчин и 70 женщин. Выделены две группы по полу и в каждой из них - по возрастам: 18-31, 32-45 и 46-60 лет. Выполнено исследование концентрации ГЦ иммунохемилюминесцентным методом, генетических полиморфизмов, ассоциированных с нарушениями фолатного цикла по генам MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза) (полиморфизмы MTHFR: 677 C>T и MTHFR: 1298 A>C), MTR (В-зависимая метионин-синтаза) (полиморфизм MTR: 2756 A>G) и MTRR (метионин-синтаза-редуктаза) (полиморфизм MTRR: 66 A>G) методом ПЦР. Уровень ГЦ в крови доноров был достоверно выше в группах мужчин 18-31 и 32-45 лет по сравнению с сопоставимыми по возрасту группами женщин. Выявлена высокая частота встречаемости (ЧВ) гетерозиготных генотипов, несущих неблагоприятные варианты полиморфизмов генов MTHFR и MTRR, как в группе мужчин, так и женщин. В проведенном исследовании отмечена более высокая ЧВ неблагоприятных генотипов у обследуемых по сравнению с данными литературы. Выявленная статистически значимая обратная корреляционная связь концентрации ГЦ и генетических полиморфизмов, ассоциированных с нарушениями фолатного цикла, у людей молодого и среднего возраста, преимущественно мужчин, позволяет сделать вывод об отсутствии их прямой взаимосвязи. Таким образом, реализация генетической предрасположенности к повышению ГЦ может происходить под действием внешних неблагоприятных факторов.